Обща информация

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което кара тялото да има по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород. Таласемията може да причини анемия, която да Ви накара да се чувствате уморени. Ако имате лека таласемия, в повечето случаи не се нуждаете от лечение. Но по-тежките форми могат да изискват редовни кръвопреливания.

Препоръчва се предприемането на стъпки за справяне с умората, като например избор на здравословна диета и редовни упражнения.

Причини

Таласемията се причинява от мутации в ДНК на клетките, които произвеждат хемоглобин, веществото в червените кръвни клетки, което пренася кислород в тялото. Мутациите, свързани с таласемия, се предават от родители на деца.

Молекулите на хемоглобина са изградени от вериги, наречени алфа и бета вериги, които могат да бъдат засегнати от мутации. При таласемия производството на алфа или бета вериги е намалено, което води до алфа-таласемия или бета-таласемия.

Видове таласемияПри алфа-таласемията тежестта на таласемията, която имате, зависи от броя на генните мутации, които сте наследили от родителите си. Колкото по-мутирали са гените, толкова по-тежка ще бъде таласемията.

При бета-таласемия тежестта на таласемията, която имате, зависи от това коя част от молекулата на хемоглобина е засегната.

Алфа-таласемия

Четири гена участват в образуването на алфа-веригата на хемоглобина. Имате по две от всеки от родителите си. Ако наследите:

  • Мутирал ген, няма да имате признаци или симптоми на таласемия. Но той носи болестта и Вие можете да я предадете на децата си;
  • Два гена са мутирали, Вашите признаци и симптоми на таласемия ще бъдат леки. Това състояние може да се нарече характерно за алфа-таласемия;
  • Три гена са мутирали, Вашите признаци и симптоми ще бъдат умерени до тежки;
  • Наследяването на четири мутирали гена е рядко и обикновено води до фетална или вътрематочна смърт. Бебетата, родени с това състояние, често умират скоро след раждането или се нуждаят от трансфузионна терапия през целия живот. В редки случаи дете, родено с това състояние, може да бъде лекувано с кръвопреливане и трансплантация на стволови клетки.

Бета-таласемия

Два гена участват в образуването на бета-веригата на хемоглобина. Получавате по едно от всеки от родителите си. Ако наследите:

  • Мутирал ген, ще имате леки признаци и симптоми. Това състояние се нарича малка таласемия или бета таласемия;
  • Два мутирали гена, Вашите признаци и симптоми ще бъдат умерени до тежки. Това състояние се нарича таласемия майор или болест на Кулей.
  • Бебетата, родени с два дефектни бета-хемоглобинови гена, обикновено са здрави при раждането, но развиват признаци и симптоми през първите две години от живота си. По-лека форма, наречена междинна таласемия, също може да бъде резултат от два мутирали гена.

Симптоми

Има няколко вида таласемия. Признаците и симптомите, които можете да имате, зависят от вида и тежестта на състоянието.

Признаците и симптомите на таласемия могат да включват следното:

  • Умора;
  • Слабост;
  • Бледа или жълтеникава кожа;
  • Деформации на лицевите кости;
  • Бавен растеж;
  • Подуване на корема;
  • Тъмна урина.

Някои бебета показват признаци и симптоми на таласемия при раждането. При други се развиват през първите две години от живота. Някои хора, които имат само един засегнат ген на хемоглобина, нямат симптоми на таласемия.

В случай че имате някой от признаците или симптомите на таласемия, е необходимо да се срещнете с лекар за оценка на състоянието.

Факторите, които повишават риска от таласемия

Факторите най-чество включват:

  • Фамилна анамнеза за таласемия. Таласемията се предава от родители на деца чрез мутирали хемоглобинови гени;
  • Определена раса. Таласемията се среща най-често при афро-американци и хора от средиземноморски и югоизточноазиатски произход.

Възможни усложнения

Възможните усложнения на умерена до тежка таласемия включват следното:

  • Претоварване с желязо. Хората с таласемия могат да получат твърде много желязо в телата си или от болестта, или от чести кръвопреливания. Твърде много желязо може да доведе до увреждане на сърцето, черния дроб и ендокринната система, която включва жлези, произвеждащи хормони, които регулират процесите в тялото;
  • Инфекция. Хората с таласемия са изложени на повишен риск от инфекция. Това е особено вярно, ако далакът Ви е премахнат.

В случаи на тежка таласемия могат да възникнат следните усложнения:

  • Костни деформации. Таласемията може да причини разширяване на костния мозък, което води до разширяване на костите. Това може да доведе до анормална костна структура, особено в лицето и черепа. Разширяването на костния мозък също кара костите да стават тънки и чупливи и увеличава вероятността от фрактури;
  • Увеличен далак. Далакът помага на тялото да се бори с инфекциите и да филтрира нежелан материал, като стари или повредени кръвни клетки. Таласемията обикновено се придружава от разрушаването на голям брой червени кръвни клетки. Това кара далака да се уголемява и да работи по-усилено от нормалното. Увеличеният далак може да влоши анемията и може да съкрати живота на трансфузираните червени кръвни клетки. Ако Вашият далак стане твърде голям, Вашият лекар може да предложи операция за отстраняването му;
  • Намалени темпове на растеж. Анемията може да забави растежа и пубертета на детето;
  • Сърдечни проблеми. Застойната сърдечна недостатъчност и анормалните сърдечни ритми могат да бъдат свързани с таласемия гравис.

Профилактика

В повечето случаи таласемията не може да бъде предотвратена. Ако имате таласемия или сте носител на ген за таласемия, помислете дали да говорите с лекар за насоки, ако искате да имате деца. Съществува форма на диагностика с асистирана репродуктивна технология, която изследва ембрион в ранните му стадии за генетични мутации, съчетана с ин витро оплождане. Това може да помогне на родителите, които имат таласемия или които са носители на дефектен ген на хемоглобина, да имат здрави бебета. Процедурата включва извличане на зрели яйцеклетки и оплождането им със сперма в лаборатория. Ембрионите се изследват за дефектни гени и само тези без генетични дефекти се имплантират в матката.

Диагноза

Диагностика на таласимиятаПовечето деца с умерена до тежка таласемия показват признаци и симптоми през първите две години от живота си. Ако Вашият лекар подозира, че детето Ви има таласемия, той може да потвърди диагнозата с кръвни изследвания. Кръвните тестове могат да разкрият броя на червените кръвни клетки и аномалии в размера, формата или цвета. Кръвните тестове могат също да се използват за анализ на ДНК за мутирали гени.

Пренатални тестове. Тестовете могат да бъдат направени, преди бебето да се роди, за да се определи дали има таласемия и да се определи колко сериозно може да бъде. Тестовете, използвани за диагностициране на таласемия при фетуси, включват:

  • Проба от хорионни въси (Хорионбиопсия). Обикновено се извършва около 11 седмица от бременността и включва отстраняване на малка част от плацентата за оценка;
  •  Амниоцентеза. Обикновено се извършва около 16-та седмица от бременността и включва изследване на проба от течността около плода.

Лечение

Леките форми на таласемия не се нуждаят от лечение.

За умерена до тежка таласемия лечението може да включва:

  • Чести кръвопреливания. По-тежките форми на таласемия често изискват чести кръвопреливания, вероятно на всеки няколко седмици. С течение на времето кръвопреливането причинява натрупване на желязо в кръвта, което може да увреди сърцето, черния дроб и други органи;
  • Хелатотерапия. Това е лечение за премахване на излишното желязо от кръвта. Желязото може да се натрупа в резултат на редовно кръвопреливане. Някои хора с таласемия, които нямат редовни трансфузии, също могат да имат излишък на желязо. Елиминирането на излишното желязо е жизненоважно за Вашето здраве;
  • За да помогнете на тялото си да се отърве от излишното желязо, може да се наложи да приемате перорално лекарство, като деферазирокс или ферипрокс. Друго лекарство, дефероксамин, се прилага чрез инжектиране;
  • Трансплантация на стволови клетки. Наричана още трансплантация на костен мозък, трансплантацията на стволови клетки може да бъде опция в някои случаи. За деца с тежка таласемия това може да елиминира нуждата от доживотни кръвопреливания и лекарства за контролиране на претоварването с желязо. Тази процедура включва получаване на инфузия на стволови клетки от съвместим донор, обикновено брат или сестра.

Начин на живот за контролиране на таласемията

Можете да помогнете за контролирането на таласемията, като следвате плана си за лечение и приемете навици за здравословен начин на живот.

  • Избягвайте излишното желязо. Освен ако Вашият лекар не Ви го препоръча, не приемайте витамини или други добавки, които съдържат желязо;
  • Спазвайте здравословна диета. Здравословното хранене може да Ви помогне да се почувствате по-добре и да увеличи енергията Ви. Вашият лекар може също да препоръча добавка на фолиева киселина, за да може тялото Ви да произвежда по-добре нови червени кръвни клетки;
  • За да поддържате костите си здрави, уверете се, че диетата Ви съдържа достатъчно калций и витамин D. Попитайте Вашия лекар какви са правилните количества за Вас и дали имате нужда от добавка;
  • Посъветвайте се с Вашия лекар и за приема на други добавки, като фолиева киселина. Това е витамин В, който помага за образуването на червени кръвни клетки;
  • Избягвайте инфекциите. Мийте ръцете си често и избягвайте болни хора. Това е особено важно, ако Ви е отстранен далакът;
  • Ще Ви е необходима и годишна противогрипна ваксина, както и ваксини за предотвратяване на менингит, пневмония и хепатит B. Ако имате треска или други признаци и симптоми на инфекция, посетете Вашия лекар за лечение.