Албинизъм – какво знаем за него?

Обща информация

Албинизмът е дефект в производството на меланин. Тялото на човек с албинизъм трудно произвежда пигмента меланин. Пигментът е материалът в тялото, генериращ цвета. Албинизмът е наследствено заболяване, затова се предава от родител на дете. Хората с това заболяване имат по-малко или никакъв пигмент в кожата, косата и очите си. 

Симптомите на това нарушение се проявяват в цвета на кожата, косата и очите. Страдащите от това заболяване са чувствителни към въздействието на слънцето, така че при тях има по-висок риск от развитие на рак на кожата.

Има два основни вида албинизъм и двата причиняват проблеми със зрението, включително слабо зрение. Един вид албинизъм се нарича окулокутанен албинизъм (OAC). Той кара хората да имат по-малко пигменти в очите, косата и кожата си. Типът и количеството меланин, произведен от тялото, определя цвета на кожата, косата и очите. Това вещество също играе роля в развитието и функционирането на очите, поради което хората с албинизъм имат проблеми със зрението.

Вторият тип албинизъм се нарича очен албинизъм и засяга главно очите. Кожата и косата са с нормален или почти нормален цвят. Тъй като дете с очен албинизъм не показва никаква разлика във физическия си вид, проблемите с очите може да са първият симптом на албинизма.

Въпреки че няма лек за албинизма, хората с разстройството могат да предприемат стъпки, за да защитят кожата и очите си и да получат подходяща медицинска помощ.

Причини

Няколко гена предоставят инструкции за създаването на един от няколко протеина, участващи в производството на меланин. Меланинът се произвежда в клетки, наречени меланоцити, които се намират в кожата, косата и очите.

Албинизмът е резултат от промяна в един от тези гени. Могат да се развият различни видове албинизъм в зависимост от вида на генетичната промяна, която е причинила разстройството. Генетичната промяна може да доведе до пълна липса на меланин или значително намаляване на количеството меланин.

Симптоми

Най-лесният начин за откриване на албинизъм е бялата коса и кожа, които са много светли на цвят в сравнение с тези на братята и сестрите или други кръвни роднини. Невинаги е задължително да са бели - цветът на кожата, наричан още пигментация, и цветът на косата могат да варират от бяло до кафяво. 

Кожа

Ако се излагат на слънце, някои хора могат да проявят:

• Лунички;
• Бенки, с или без пигментация, които понякога са розови;
• Големи петна, подобни на лунички, наречени слънчеви лентигини;
• Слънчево изгаряне.

При някои хора с албинизъм цветът на кожата никога не се променя. При други производството на меланин може да се увеличи по време на детството или юношеството, причинявайки леки промени в цвета.

Коса

Цветът на косата може да варира от много бял до кафяв. Цветът на косата може също да потъмнее в ранна зряла възраст. Освен това косата може да се оцвети при контакт с минерали във водата или околната среда, което я прави да изглежда по-тъмна.

Цвят на очите

Миглите и веждите често са бледи. Цветът на очите може да варира от много светло синьо до кафяво и може да се променя с възрастта.

При албинизма цветните части на очите, наречени ирис, често нямат достатъчно пигмент. Това позволява на светлината да свети през ирисите и прави очите изключително чувствителни към ярка светлина. Поради това много светлите очи могат да изглеждат червени в зависимост от светлината.

Очни проблеми

Проблемите със зрението са основна характеристика на всички видове албинизъм. Проблемите с очите могат да включват следното:

• Бързо движение на очите напред и назад, което е невъзможно да се контролира, известно като нистагъм;
• Необичайна позиция или поза на главата, като накланяне на главата, за да се намали движението на очите и да се вижда по-добре;
• Невъзможност да се гледа с двете очи в една и съща посока едновременно, или кръстосани очи, състояние, наречено страбизъм;
• Проблеми с виждането на обекти, които са близо или далеч, известни като далекогледство и късогледство;
• Изключителна чувствителност към светлина, наречена фотофобия;
• Разлика в извивката на предната повърхност на окото или вътрешната леща на окото, наречена астигматизъм, която причинява замъглено зрение;
• Разлики в развитието на тънкия слой тъкан на вътрешната стена на задната част на окото, наречен ретина. Тази разлика причинява намаляване на зрението;
• Нервни сигнали от ретината към мозъка, които не следват нормалните нервни пътища в окото. Това е известно като смущение в хода на зрителния нерв;
• Лошо възприятие за дълбочина, тоест невъзможността да се виждат нещата в три измерения и да се измерва колко далеч е даден обект;
• „Правна слепота“ (зрение по-малко от 20/200) или пълна.

Видовете албинизъм се класифицират въз основа на това как са наследени и гена, който е засегнат.

Окулокутанният албинизъм (OCA) е най-често срещаният тип и означава, че човек наследява две копия на мутирал ген, по едно от всеки родител. Това се нарича автозомно рецесивно унаследяване. Окулокутанният албинизъм е резултат от мутация в един от осемте гена, обозначени с OCA1 до OCA8. Това състояние причинява намалена пигментация на кожата, косата и очите, както и проблеми със зрението. Пигментацията варира според вида. Полученият цвят на кожата, косата и очите също варира между видовете.

Очният албинизъм е ограничен главно до очите, причинявайки проблеми със зрението. Най-често срещаният тип очен албинизъм е тип 1. Този тип се наследява от генетична мутация на хромозомата X. X-свързаният очен албинизъм може да бъде наследен от майка, която пренася мутирал X ген на своя син. Това се нарича Х-свързано рецесивно унаследяване. Очният албинизъм обикновено се среща само при мъже. Среща се много по-рядко от окулокутанния албинизъм.

Може да възникне албинизъм, свързан с много редки синдроми на генетично предразположение. Например синдромът на Hermansky-Pudlak включва вид окулокутанен албинизъм, както и проблеми с кървене и синини, както и белодробни и чревни заболявания. Синдромът на Chediak-Higashi включва вид окулокутанен албинизъм, както и имунни проблеми с повтарящи се инфекции, проблеми с мозъка и нервите, нарушения на кръвосъсирването и други сериозни проблеми.

Усложнения

Албинизмът може да включва кожни и очни усложнения, както и социални и емоционални проблеми.

Очни усложнения

Проблемите със зрението могат да повлияят на ученето, професионалната заетост и способността за шофиране.

Кожни усложнения

Кожата на хората с албинизъм е много чувствителна към светлина и слънце. Слънчевото изгаряне е едно от най-сериозните усложнения на албинизма. Излагането на слънце може да причини увреждане и в резултат на това кожата може да стане суха и плътна. Освен това слънчевото изгаряне може да увеличи риска от рак на кожата.

Поради липса на пигментация в кожата вид рак на кожата, наречен меланом, може да се появи под формата на розови или червени израстъци или бенки, вместо обикновените черни или кафяви. В резултат на това може да е по-трудно да се открие рак на кожата на ранен етап. Ако не се извършват редовни прегледи на кожата, меланомът може да не бъде диагностициран, докато не е в напреднал стадий.

Социални и емоционални проблеми

Някои хора с албинизъм могат да изпитат дискриминация. Реакциите на хората, които нямат албинизъм, могат да имат отрицателен ефект върху хората с това състояние.

Хората с албинизъм могат да изпитат тормоз, подигравки или нежелани въпроси относно външния си вид, очила или помощни устройства. Те може да изглеждат различно от членовете на собствените си семейства или етническите групи, така че може да се чувстват маргинализирани или третирани като такива. Тези преживявания могат да причинят социална изолация, ниско самочувствие и стрес.

Диагнозата албинизъм се основава на следното:

• Физически преглед, при който се анализира пигментацията на кожата и косата;
• Обстоен очен преглед. Очният преглед се извършва от офталмолог. Той включва оценка с инструменти за проверка на ретината за признаци на проблеми с развитието или функцията на очите;
• Сравнение на пигментацията с тази на други роднини;
• Преглед на медицинската история, включително кървене, което не спира, чести или големи синини или неочаквани инфекции;
• Генетичен тест, който може да помогне да се определи видът на албинизма и рискът от предаване на генната мутация на деца.

Лечение

Албинизмът е генетично заболяване, за което в момента няма лечение. Лечението се фокусира върху получаването на подходяща грижа за очите и наблюдение на кожата за проблеми. 

Лечението обикновено включва следното:

• Грижа за очите. Това включва очен преглед, извършван от офталмолог поне веднъж годишно. Може да се нуждаете от очила с рецепта, за да си помогнете при проблеми със зрението. Въпреки че операцията рядко е част от лечението на очни проблеми, свързани с албинизъм, Вашият офталмолог може да препоръча операция на очните мускули, за да се сведе до минимум нистагмът. Хирургията за коригиране на страбизма може да помогне да направите състоянието по-малко забележимо;
• Грижа за кожата и профилактика на рак на кожата. Това включва преглед на кожата поне веднъж годишно, за да се провери за рак на кожата или петна, които могат да доведат до рак. Агресивен тип рак на кожата, наречен меланом, може да се прояви като червени или розови бенки или образувания. Бенките или израстъците, със или без цвят, трябва незабавно да бъдат прегледани от кожен специалист, особено тези, които са розови или червени и постоянно се променят.

Съвети за подобряване на състоянието:

• Използване на помощни средства за слабо зрение като ръчна лупа и телескоп, или лупа, която се прикрепя към очила;
• Винаги използвайте слънцезащитен крем със слънцезащитен фактор 30 или по-висок, който осигурява защита срещу UVA и UVB лъчи;
• Избягвайте високорисковото излагане на слънце за продължителни периоди;
• Носете защитно облекло, включително цветно облекло. Някои примери са ризи с яка с дълги ръкави, дълги панталони и чорапи, широкополи (с периферия) шапки и специално облекло с UV защита;
• Защитете очите си с тъмни слънчеви очила, които блокират UV лъчите. Друг вариант са преходните лещи, наречени фотохромни лещи, които потъмняват при ярка светлина.